PKU’yu hala duymadınız mı?

Kaç sene oldu fenilketonuri adına yani yaşam boyu diyet adına mücadele ediyoruz...

Duymayan bilmeyen kalmadı diyeceğim ama olmayacak çünkü hala bilmeyen, okumayan insanlar, araştırmayan, bilgi sahibi olmak istemeyen, hatta bilse bile duyarsız kalan onbinlerce de insana benzeyen varlık var.

Bu yüzden yola devam diyoruz, bu yüzden zaman zaman "sizin başınıza gelince anlarsınız" diyoruz, bu yüzden havada karada hizmete ve mücadeleye devam ediyoruz, edeceğiz de...

İşin komik tarafı yasalarla çocuk oyuncağı gibi oynayan ve beş dakika içinde sorgusuz sualsiz kararlar alarak yasaklar getiren büyük (!) lerimizin, yine beş dakika içinde basit bir kararla alınacak bir maddeyi yıllardır eklememesi ve / veya bir türlü yasalaştıramaması, gerekli genelgeleri hazırlayamaması!

1 Haziran Ulusal, 28 Haziran Avrupa PKU günü ve 2013 yılında biz PKU Aile Derneği olarak yine çalışmalarımızı, aktivitelerimizi hatta bakanlık görüşmelerimizi ısrarla sürdürüyoruz. Çünkü hala yaşadığımız sorunlar devam ediyor ve hep kalıcı bir çözüm bekleniyor.

Sivil toplum kuruluşlarının ülkeleri medeni seviyelere getirdiği aşikâr, bizde ise uygarlık pek söz konusu olamıyor, çünkü o seviyeye gelmek için sivil örgütün dinlenmesi ve yüksek oranda algılanması gerek. İşte tam da bu hususta ciddi bir tıkanma yaşıyoruz.

Üstelik öyle muhalefet falan da yapmıyoruz, yani sorunu belirttiğimiz zaman akabinde uygun olan çözümü de tüm alternatifleri ile sunuyoruz... Lakin nafile... Konuyu algılayamayan insanlar o koltuklarda oturduğu sürece çözüm zorlaşıyor ve hayat da gün geçtikçe daha çekilmez bir hale geliyor.

Bu tıkanmaları engellemek için zihinlerin, bakış açılarının değişmesi gerek.

Konumuz hiç bir zaman sadece bir madde olmadı, bir hastalık olmadı... Konumuz hep insanlığa bakış ve hasta hakkı, yaşam hakkı oldu.

Dünyada üç ayrı konu vardır ve hepsi de kişiye özeldir. Asla ve asla genel olamaz. Bunlar; eğitim, sağlık ve beslenmedir. Ama bunların hepsi ülkemizde geneldir. Herkese aynı ilaç, aynı ikram ve aynı eğitim verilir.

Oysa hepimiz farklıyız öyle değil mi?

Bu yüzden artık farklı eğitim şekilleri, farklı beslenme türleri ve farklı tedavi şekilleri var...

Neden böyle tepkili yazdığımı çoğu kişi biliyor, ancak yine de sadece Fenilketonürili çocuklar için hayatın ne anlama geldiğini ve mutlu olmaları, rahat yaşamaları gereken yerde neden sıkıntı çektiklerini yazayım diyorum ki bu sayede utanç duyması gereken insanlar bir parça da olsa belki duyarlar ve harekete geçerler!

Fenilketonuri ya da tüm dünyada bilinen kısa adi ile PKU ( PhenylKetonUria) karaciğerde bir enzim eksikliği. Hem anneden hem de babadan geçen bozuk genlerle ortaya çıkan genetik bir metabolizma hastalığı.

Anne ve baba, bir bebek dünyaya getiriyor. Doğan bebek fenilketonüri tanısı aldığında öğrendikleri bir diğer bilgi de her ikisinin bu bozuk geni taşıdığı oluyor...

Öğrendikleri ve öğrenecekleri çok şey var tabii;

Her ikisi de taşıyıcı olduğu için bundan sonraki her bir bebek % 25 ihtimalle hasta doğacak.

PKU ya Hastalık dense de sıradan bir hastalık gibi bir dönem sonra geçmeyecek, hayat boyu sürecek. Bu sebeple çocuğun her yerde devam etmesi gereken sıkı ve kontrollü bir diyeti olacak,

Tüm hayatı boyunca özel gıdalar yiyerek ölçülü sebze-meyve tüketerek yaşayacak.

Yaşamı boyunca kan testi yapılacak.

Anneannesi ve babaannesi kemik suları içirerek, yumurtalarla sütlerle beslemeyi düşündüğü torunlarına asla onları veremeyecek hatta tattıramayacak bile!

Düşünebiliyor musunuz? Henüz çiçeği burnunda anne, "sütüm bol olsun kolostrum vereyim, bebeğimi emzireyim" diyor ama şok üstüne şok yaşıyor!

Baba ise bir kenarda telaşta... İkisi de birbirinden gizli ağlamaklı...

Nasıl mı tanı kondu? Topuk kanı ile…

Bebek, kolostrum ve anne sütü derken besleniyor ve minimum iki günlük bir beslenme sonrası topuğundan bir kaç damla kan alınıyor. Bunun amacı erken teşhis ile hayata sağlıklı başlamak... Ücretsiz olarak yapılan bu testin genel adı aslında "yeni doğan tarama testleri"

Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile bu hastalıklar taranıyor ki bebek sağlıklı olarak hayatına devam edebilsin. Çünkü biliyoruz ki her zaman erken teşhis hayat kurtarıyor.

Bu kapsamda Taranan hastalıklar;

Fenilketonüri / PKU

Konjenital Hipotiroidi

Biyotindaz Eksikliği

Ve yakında başlayacak olan Kistik Fibroz

Bunların hepsinin ortak noktası, hastalıklar teşhis edilmediğinde ya da teşhis edildiği halde tedavi edilmez ise bebekte fiziksel ya da zihinsel gelişim geriliğine yol açması!

PKU ya dönecek olursak, hayat boyu diyet dedik, çünkü PKU karaciğerde bir enzim eksikliğinden kaynaklanıyor. ( Hidroksilaz enzimi) Bu enzim, PKU lu çocuklarda çalışmadığı için dışarıdan besinler yoluyla alınan protein vücut için gerekli şekilde kullanılamıyor ve dokularda birikiyor. Bir süre sonra da biriktiği için beyin ve sinir sistemi ciddi ve kalıcı olarak hasar görüyor! PKU’nun en kısa anlatımı kabaca bu .

Bu sebeple bu bireyler ki çoğunluğu çocuk, sadece düşük proteinli gıdalar ve ölçülü sebze meyve yiyerek yaşıyorlar. Ülkemizde yaklaşık 20 bine yakın PKU’lu birey var. Bir kısmı sağlıklı bir kısmı ise diyetini yapamadığı için zihinsel özürlü. Yaşıyor dedim ama aslında yaşamaya çalışıyor demeliyim. Eeee Bakanlıklarımız sağ olsun.

Bakın dünyada 60 bine yakın PKU’lu ve milyara yakın farklı diyete sahip "ceset yemiyoruz " diyen çok büyük bir kitle var. Çoğu rahat ve alternatif yiyecekleri çok.

Bir de dönelim genetik hastalıklarda olduğu gibi PKU’da da dünyada birinci sırada olan ülkemize;

*Ülkemizde onların yiyebileceği düşük proteinli gıdalar yok, üretilmiyor,

*Yurt dışından ithal edilen makarnalar var ama 250 gr.lık paketi 9.00TL ( çocuk ve makarna detayına girmeyim isterseniz !)

* Yiyebilecekleri kek ve çikolata zaten hiç yok

* Okulda, kantinlerde, konserlerde, maçlarda kısaca gittikleri her yerde aç kalırlar çünkü meyve satışı yoktur,

* Yanlarında taşıdıkları özel yiyecek ve meyvelerle çoğu yere giriş yasak olduğu için giremezler, girerlerse de saatlerce aç kalırlar, bu durum da onların sağlığını olumsuz derecede etkiler,

* Hayat boyu fanusta yaşayarak, sosyal olamadan okulu sağlıklı bitirseler de işe giremezler çünkü yemek olayını işveren sorun eder, uğraşamam der ve diğer adayı seçer, *Her hastane ve Doktor PKU’yu detaylı bilmediği için, kendi ilaçlarını kendileri belirler ve doktorlardan tepki alırlar,

* Bazen diyetini anlatmak zorundadır, bir sağlık sorunu olursa en azından bir tansiyon falan düşerse ayran vermesinler diye,

* Yurtdışına çıkarken paralarını değil taşıdığı ürünleri belirtmek durumunda kalır,ne de olsa özel gıda taşıyor ki çoğunluğu toz.

Bunlar traji komik olaylara yol açan yaşamsal sorunların bazıları. Biz bazen gülüyoruz ama utanılacak ve ağlanacak halimize gülüyoruz!

Bu yazımız, bu durumu hala kavrayamayan bakanlıklara hatta bakanlarımıza , "sayı yirmi bin olduğu için makarna üretilmez" diyen duyarsız üreticilere "Ye ye ucundan bir parça al tadına bak " diyen cahillere gitsin!

Bugün bu şartlar altında PKU’lu çocuklar sağlıklı ise, bunu sadece teşhis eden doktorlarına ve diyeti uygulayan annelerine borçlular.

Bu konuda yazacak çok şey var, yeri geldikçe kaleme alırız.. Detaylar için Pkuaile.com Şimdilik bu kadar.

Sevgiler sağlıklı günler.